Как кузбассовцы с редкими (орфанными) заболеваниями сегодня защищают свое право на получение бесплатной медицинской помощи, как работают законы, призванные помочь орфанникам, с какими трудностями им приходится сталкиваться и как их решить? Такие непростые вопросы обсудили в комитете по вопросам здравоохранения и социальной защиты населения.
 
Для того, чтобы рассмотреть опыт других регионов, и совместными усилиями решить проблемы людей, страдающих редкими заболеваниями, за «круглым столом» встретились заместитель председателя областного Совета Юрий Скворцов, председатель комитета по вопросам здравоохранения и социальной защиты населения Глеб Колпинский, председатель комитета по вопросам бюджета налоговой политики и финансов Сергей Ващенко, члены общественного совета при кузбасском парламенте, представители  департамента охраны здоровья населения Кемеровской области, главные внештатные специалисты, врачи, представители общественных организаций, Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕАЭС.
 
Участники встречи рассмотрели материалы из I Ежегодного бюллетеня Экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, результаты научно-аналитического исследования Высшей Школы Экономики, Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» и  аппарата Государственной Думы РФ.
 
Статистика показывает следующее: в период с 2013 по 2018 годы пациентов с редкими жизнеугрожающими заболеваниями  стало больше на 84% (с  9 278 человек до 17 015 человек),  а совокупное региональное финансирование лекарственного обеспечения выросло с 5,3 миллиардов рублей до 19,4 млрд.руб. Это 266%.  В Сибирском федеральном округе проживают около 2000 пациентов с такими диагнозами, 262  из них — кузбассовцы.  В I квартале 2019 года им отпущено лекарственных препаратов на сумму 9,8 миллионов рублей. 
 
Понятие «редкое» или «орфанное» заболевание законодательно закрепилось 8 лет назад. Тогда же сформировалась система учета пациентов, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Создание Федерального регистра закладывает основу для развития медицинской помощи и льготного лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями, включенными в перечень.  
 
Однако сегодня возникают трудности в организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения больных с редкими заболеваниями в Кемеровской области, Сибирском федеральном округе и России в целом. Речь идет о включении пациентов в реестр, финансировании лекарственного обеспечения в регионах, диагностике на ранних стадиях.
 
«Для того, чтобы необходимую помощь могли получить все пациенты, мы выйдем с инициативой перенести на федеральный уровень обязательства по лекарственному обеспечению пациентов с редкими заболеваниями в нашем регионе. Кроме того, будут выработаны рекомендации улучшения качества медицинской помощи в Кузбассе для того, чтобы диагностировать эти заболевания как можно раньше, для упрощения процедуры на получение такой льготы», — отметил Глеб Колпинский, председатель комитета по вопросам здравоохранения и социальной защиты населения областного Совета.