«Актуальность обсуждения данной проблемы обусловлена повышенным вниманием к ней не только в России, но и во всём мире. Связано это в основном с высоким уровнем экономического и социального бремени редких болезней. По данным профильных некоммерческих организаций, в России живут от 1 до 1,5 миллиона человек с редкими заболеваниями. Точной статистики нет, как и нет точных методов диагностики некоторых заболеваний, их лечения и препаратов. Хотя редких заболеваний много, а пациентов — мало, их можно и нужно лечить», — отметил Глеб Колпинский.

В ходе круглого стола заместитель министра здравоохранения Кузбасса Юлия Брежнева сообщила, что расходы бюджета Кузбасса на оказание помощи отдельным категориям граждан и детям с тяжелыми, в том числе редкими заболеваниями, включая приобретение лекарств, медицинских изделий и технических средств реабилитации в 2021 году и последующие периоды сохраняются на уровне 2020 в размере 1,3 млрд. руб.
 
Подчеркивается также тот факт, что в текущем году больных орфанными заболеваниями в региональном сегменте Федерального регистра числится 250 человек, из которых 142 ребенка и 108 взрослых. По итогам первого полугодия 2021 года отпуск лекарственных препаратов составил 30068,12 тыс. рублей из средств регионального бюджета, в том числе лекарственными препаратами были обеспечены 52 ребенка на сумму 17078,62 тыс. рублей. Также по итогам первой половины года в Кузбасс было поставлено 45 уп. на сумму 93,8 миллиона рублей, использовано 6 уп. на четыре миллиона рублей.
 
Помимо этого, Юлия Брежнева обратила внимание на тот факт, что в настоящее время больные спинальной мышечной атрофией дети обеспечиваются препаратами за счет средств федерального и областного бюджетов с учетом сроков годности. Отмечается, что проблематика связана с появлением новых инновационных препаратов для лечения редких заболеваний, стоимость которых более миллиона рублей, а обязательства по обеспечению возложены на регионы. В то же время перечень таких заболеваний не пересматривается.
 
Во время круглого стола участники также смогли обсудить вопрос о доступности медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентам с редкими заболеваниями не только в Кузбассе, но и Сибирском федеральном округе. Также были затронуты перспективы дальнейшей федерализации. С докладом о нормативно-правовом регулировании организации медицинской помощи пациентов c редкими заболеваниями рассказала член Экспертного Совета Комитета Государственной Думы России по охране здоровья по орфанным заболеваниям Наталья Смирнова. Также в ходе мероприятия были затронуты вопросы значимости организации помощи больным со СМА.

«Подводя итоги сегодняшнего круглого стола, можно сделать вывод, что необходимо дальнейшее развитие и совершенствование программ федерального лекарственного обеспечения редких заболеваний, а именно организационные и законодательные изменения, предусматривающие передачу на федеральный уровень полномочий субъектов России по организации обеспечения дорогостоящими лекарственными препаратами, а также расширение списка редких заболеваний путем включения в него дополнительных нозологий», — заключил Глеб Колпинский.