Что делать, если у ребенка редкое заболевание? Где искать для него врачей? Как быть с дорогостоящими лекарствами и специальным питанием для таких маленьких пациентов? 
Эти и другие актуальные вопросы обсуждались на «круглом столе» по реабилитации детей с орфанными (то есть редкими) заболеваниями. 
Встречу провели в Парламенте Кузбасса председатели двух профильных комитетов – Ирина Фёдорова и Глеб Колпинский. 
В мероприятии приняли участие инициативная группа матерей, которые для решения своих вопросов объединились в общественную организацию, представители системы образования, здравоохранения, соцзащиты, фонда социального страхования, медико-социальной экспертизы, Кузбасского отделения Союза женщин России. 
Долгие годы родители, дети которых страдают наследственным заболеванием — фенилкетонурией, не могли преодолеть целый клубок проблем. С обеспечением низкобелковым питанием. С санаторно-курортным лечением. С посещением детского сада. С лекарственными препаратами для детей с 14 лет, у которых снята инвалидность…
На сегодня ряд вопросов уже решен. Например, из федерального бюджета направлено около 13 млн. рублей для таких детей-инвалидов до 14 лет. По поручению Губернатора Кузбасса на закупку низкобелкового питания для детей с фенилкетонурией выделено 5 млн. рублей. В бюджете Кемеровской области впервые в 2020 году предусмотрено 4,9 млн. рублей на приобретение препаратов для детей, у которых снята инвалидность. (Прежде родители оставались одни с решением этой проблемы, хотя стоимость препарата — около 300 тысяч рублей на ребенка в год). По решению Минздрава, медико-социальная экспертиза вновь возвращается к детям, снятым с учета, — для изучения состояния их здоровья в динамике.
Матери рассказали о своей ежедневной, кропотливой работе по лечению детей, по созданию условий для их полноценной, нормальной жизни. Однако, безусловно, таким семьям требуется помощь. Поэтому участники «круглого стола» обсуждали именно вопросы взаимодействия. 
В рамках «круглого стола» был выработан ряд предложений. Например, Фонд социального страхования Кемеровской области взялся за изучение возможности организации целевых заездов такой категории детей в санаторий. Департамент охраны здоровья должен разработать порядок взаимодействия поликлиник и медико-генетической консультации по их наблюдению и лечению. Департамент образования готов по запросу родителей рассмотреть временное пребывание дошкольников в детских садах. 
«Парламент Кузбасса подготовит предложения в Правительство России о пересмотре в нормативных правовых актах возрастного ограничения детей с орфанным заболеванием. Включая период их обучения в вузе – до его окончания. Определен круг вопросов для решения. Среди них — подготовка врача-диетолога для медико-генетической консультации, организация питания детей с орфанными заболеваниями в школах», — рассказал доктор медицинских наук, профессор Глеб Колпинский. 
«Для оперативного решения возникающих вопросов Кузбасское отделение Союза женщин России взяло общественную организацию матерей больных детей под свою опеку. Решить многие, казалось бы, нерешаемые проблемы, можно сообща», — отметила Ирина Фёдорова.