В заседании круглого стола также приняли участие депутаты Государственной Думы, члены Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Государственной Думы по охране здоровья, представители профильных министерств, здравоохранения, общественных организаций, общественного совета при Парламенте Кузбасса, уполномоченный по правам человека в Кузбассе.
 

«За последние пять лет мы видим значительный прогресс в оказании помощи больным с орфанными, то есть редкими, заболеваниями: в разы увеличено финансирование на лекарственное обеспечение и диагностику, решены многие вопросы технической помощи», — отметил заместитель председателя Парламента Кузбасса, председатель комитета по делам ветеранов, социальной политике и здравоохранению Юрий Скворцов. 

 
С приветственным словом к участникам обратился по видеоконференцсвязи руководитель Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Государственной Думы по охране здоровья Александр Румянцев. Он напомнил, что в 2021 году по инициативе Президента России Владимира Путина был создан благотворительный фонд «Круг добра», на сегодняшний день он обеспечивает лечением детей с 89 тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими.  
 
Речь идет о «новых» орфанных заболеваниях, не включенных в Постановление Правительства РФ №403 от 2012 года. (Лечение заболеваний из Постановления №403 финансируется из федерального бюджета пожизненно).
 
Уже год как действует программа расширенного неонатального скриннинга – теперь новорожденных тестируют на 36 наследственных заболеваний. Ранняя диагностика позволяет своевременно провести лечение, сохранив здоровье ребенка. 
 
Как сообщила начальник отдела организации и контроля фармацевтической деятельности Министерства здравоохранения Кузбасса Анастасия Перевозникова, по итогам 2023 года в Кузбассе проживают 265 орфанных больных, из них 139 детей и 126 взрослых. В областном бюджете на оказание им медицинской помощи в 2023 году было предусмотрено 2,3 млрд рублей. В том числе расходы на лекарства составили 114,6 млн рублей, лекарства получили 98 человек. 
 
На 2024 год финансирование также составит 2,3 млрд рублей.  
 
Кроме того, регион сотрудничает с фондом «Круг добра». В 2022 году фонд обеспечил необходимыми лекарствами 51 ребенка из Кузбасса на общую сумму 511,5 млн рублей, в 2023 году – уже 129 детей и двух 18-летних пациентов, объем финансирования составил более 2,19 млрд рублей.  
 
Участники совещания обсудили организацию питания детей с целиакией и фенилкетонурией в школах и местах отдыха, маршрутизацию пациентов при обследовании и другие вопросы.