«Лечение больных орфанными заболеваниями связано с дополнительными трудностями: отсутствием «орфанной» настороженности у врачей в силу редкости таких заболеваний, зависимостью лечения от возможностей генетической диагностики в регионе, ограниченным выбором и исключительной дороговизной препаратов», — отметил председатель комитета по вопросам здравоохранения и социальной защиты населения Парламента Кузбасса Глеб Колпинский. 

 
К орфанным относят заболевания, выявляемость которых не превышает 10 случаев на 100 тыс. населения. В Кузбассе в 2022 году числится 256 таких больных, из них 141 – дети. 
 

«Только откровенный и честный разговор, открытая статистика позволят найти пути решения таких проблем, как поиск дополнительного финансирования лечения, использование незарегистрированных лекарственных препаратов», — подчеркнул заместитель председателя Парламента Кузбасса Юрий Скворцов. 

 
В 2022 году на льготные категории пациентов, включая орфанных больных, в Кузбассе выделено 2,1 млрд рублей, что на 600 млн превышает показатель прошлого года. С 2020 года в Кузбассе также выделяются средства на закупку низкобелковых продуктов питания для детей, страдающих фенилкетонурией. Этот опыт высоко оценен на федеральном уровне.
 
Как рассказал руководитель Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям при профильном комитете Госдумы Александр Румянцев, в следующем году в России начнется неонатальный скриннинг на 36 орфанных заболеваний – пока новорожденных тестируют лишь на 5. Также он рассказал о работе Фонда «Круг добра», созданного по Указу Президента Владимира Путина для оказания медпомощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе орфанными.
 
Участники обсудили вопросы правового регулирования и лекарственного обеспечения по отдельным заболеваниям, стратегические задачи оказания помощи орфанным пациентам.